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Suivi prospectif neuropsychiatrique des nourrissons atteints d’une sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex, TSC) du diagnostic à 12 mois

L. Ouss a,b, D. Breuillard a,b, N. Chemaly a,b, N. Bahi Buisson a,b, M. Hully a,b, I. Desguerre a,b, R. Nabbout a,b. Reference Centre for Rare Epilepsies and Tuberos Sclerosis Complex, Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France. bChild Psychiatry Unit, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France

Objectifs

Une grande proportion d'enfants atteints d’une sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex, TSC) développent des troubles neuropsychiatriques associés à la TSC (TAND) incluant des Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA). Le nombre croissant de patients avec un diagnostic prénatal ou précoce a permis de dépister précocement les TAND chez les nourrissons ; nous savons que les interventions précoces modifient le profil évolutif des nourrissons à risque de troubles du développement. Nous avons cherché à étudier le développement précoce psychomoteur, psychoaffectif et interactif chez les enfants atteints d’une TSC dans leur première année de vie, en utilisant des outils standardisés.

Méthodes

Nous avons étudié le développement des enfants chez lesquels un diagnostic de TSC a été posé pendant la période prénatale ou pendant la première année de vie par une évaluation neurologique et génétique , selon trois dimensions : (1) développement psychomoteur (Brunet Lezine) avec un axe sur l’acquisition du langage (Mac Arthur Inventory) et le développement moteur (DF MOT) (2) développement psycho-affectif: caractère (ICQ) et comportement interactif au cours des sessions standardisées interactives enregistrées avec la mère (CIB), (3) dépistage des TSA (grille PREAUT, CSBS DP). Les évaluations ont été réalisées à 3 points clés du développement : 6, 9 et 12 mois.

Résultats

Un total de 14 patients âgés de moins de 12 mois ont été inclus. Le diagnostic de TSC a été posé en anténatal (AN) chez 5 patients et entre l'âge J2 et M6 chez 9 patients. Les scores du développement montrent une détérioration des quotients du développement de 6 à 12 mois et une altération spécifique de la coordination oculo-manuelle. Le développement psycho-affectif et les résultats du dépistage des TSA sont présentés de façon détaillée avec un intérêt particulier sur l’apparition et le type de crises et sur le développement neuropsychiatrique.

Conclusions

Nous soulignons l'importance des évaluations neuropsychiatriques très précoces et régulières autant pour les aspects du développement psychomoteur que pour les aspects du développement comportemental et interactif après que soit posé un diagnostic précoce chez les nourrissons avec une TSC. Une inflexion du développement et des difficultés spécifiques relatives à l'interaction de l’enfant peuvent être révélées au cours de la première année. L'observation de la courbe dynamique du développement et de ses conséquences sur le comportement interactif permet l'orientation précoce vers des programmes spécifiques de réhabilitation.

 


References

http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.681