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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale infantile (FSHD): une maladie multi-systémique sévère

U. Walther-Louvier, P. Meyer, M. Mercier, V. Manel, C. Cances, C. Espil-Taris, C. Richelme, M. Jeanpierre, F. Rivier. Department of Neuropaediatric, CHU Montpellier, France

Objectif

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humerale (FSHD) infantile représente environ 4% de la totalité desFSHD. Dans cette forme précoce, l’atteinte musculaire est plus rapidement évolutive et peut être associée à une surdité, à une vasculopathie rétinienne et, plus rarement, à une déficience intellectuelle et à une épilepsie.

Méthodes

Nous avons revu, à partir de 5 équipes de neuropédiatrie, les données médicales de 16 patients atteints d’une FSHD infantile (9 filles / 7 garçons). En 2017, leurs âges variaient entre 7 et 30 ans. Tous répondaient aux critères cliniques définis par Brouwer en 1994: (1) signes ou symptômes de l’atteinte faciale avant l'âge de 5 ans et (2) signes ou symptômes de faiblesse musculaire des ceintures avant l'âge de 10 ans. Le diagnostic était confirmé dans tous les cas par la biologie moléculaire montrant une délétion sur le locus D4Z4, avec 1 - 4 fragments répétés.

Résultats

Les premiers signes (diplégie faciale avec : écoulement de lait en suçant, lagophtalmie pendant le sommeil, incapacité de sourire) ont été observés entre la naissance et 4 ans (moyenne : 1,5 ans). Le diagnostic était posé après un délai de 2 à 10 ans (moyenne : 5,7 ans). L’évolution a été marquée entre 2 et 16 ans. par une extension de la faiblesse musculaire à la ceinture scapulaire puis pelvienne. Un déficit des releveurs du pied a été observé dans 7 cas. L’installation d’une hyperlordose majeure était responsable de la perte de la marche entre 12 et 18 ans chez 6 adolescents. Une surdité était présente chez 9 patients, toujours avant l’âge de 4 ans. Une vasculopathie rétinienne concernait un seul garçon. Deux enfants présentaient une déficience intellectuelle sévère avec une encéphalopathie épileptique. Une maladie cardiaque congénitale était présente dans 4 cas. Dans 6 cas sur 16, la mutation était héritée d’un des parents.

Conclusions

Le diagnostic de la forme infantile précoce de la FSHD est souvent retardé même dans les cas familiaux. L'évolution est rapide et sévère, marquée par une perte possible de la marche à l'adolescence et une possible évolution vers une atteinte multi-systémique.

 


References

http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.1212