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Des épisodes "stroke-like" peuvent s'observer dans les déficits en GLUT1

H.M.H. Braakman, J. Nicolai, M.A.A.P. Willemsen. Department of Neurology, Academic Center for Epileptology, Kempenhaeghe & Maastricht UMC+, Heeze, The Netherlands 

Objectif

Le transport du glucose dans le cerveau est diminué dans le syndrome du déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT1DS) entrainant des symptômes cliniques et à des anomalies caractéristiques (et diagnostiques) au niveau du LCR. Le phénotype classique du GLUT1 DS est constitué d'une microcéphalie, d'un retard de développement neuro moteur , d'une épilepsie réfractaire et de troubles du mouvement, tels qu'une spasticité, une ataxie et une dystonie. La diversité des syndromes cliniques associés au GLUT1DS a considérablement augmenté. La reconnaissance du GLUT1DS est primordiale dans la mesure où il peut être traité par un régime cétogène, les corps cétoniques étant une source alternative d’énergie pour le cerveau. Nous décrivons un autre trouble paroxystique au spectre clinique déjà étendu du GLUT1DS : l'hémiparésie et l’aphasie paroxystique d’apparition aiguë ressemblant à des épisodes type " stroke-like".

Méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective de cas sur 5 enfants avec un GLUT1DS et des épisodes de type AVC.

Résultats

4 enfants de sexe féminin et un de sexe masculin, âgés de 2 – 10 ans, ont présenté une hémiparésie paroxystique et une dysarthrie ou une aphasie pendant une durée de 5 min à 2 h. Ces épisodes étaient déclenchés par le jeûne, l'exercice ou la chaleur. Tous les patients ont été finalement diagnostiqués avec une mutation du gène SLC2A1. Le diagnostic du GLUT1DS a été confirmé par l'analyse du liquide céphalo-rachidien. Chez tous les patients, un accident vasculaire cérébral et une crise d'épilepsie ont été exclus par IRM et EEG. Le diagnostic de migraine hémiplégique a été éliminé en l'absence de céphalées et d’apparition ultérieure de migraine. Chez tous les patients, le régime cétogène a permis l’amélioration des symptômes à l’exception d’un patient chez lequel la prévention de longues périodes de jeûne suffisait à éviter la récidive des symptômes.

Conclusions

Les épisodes d'hémiplégie et / ou d'aphasie aiguë ressemblant à un AVC s’ajoutent au phénotype déjà large du GLUT1DS. Les cliniciens doivent suspecter le diagnostic de GLUT1DS lorsque des jeunes patients présentent des épisodes de type "stroke-like" compte tenu des conséquences diagnostiques et thérapeutiques majeures qui diffèrent de celles de l'accident vasculaire cérébral et d'autres événements paroxystiques localisés dans un hémisphère cérébral. Tous les enfants ont été améliorés par l’introduction d’un régime cétogène ou par la prévention des facteurs déclenchants comme les longues périodes de jeûne.

 


References

http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.995