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Caractéristiques cliniques et génétiques des patients atteints de la céroïde-lipofuscinose neuronale sur une période de 20 ans en Turquie

Didem Ardicli, Deniz Yuksel, Kader Karli Oguz, Meral Topcu. Hacettepe University Children's Hospital, Department of Pediatric Neurology

Objectif

La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est la maladie neurodégénérative pédiatrique la plus fréquente caractérisée par une accumulation de « lipofuscineet de Ceroide  » dans les cellules neuronales et extra-neuronales. Le tableau clinique est constitué par des crises d'épilepsie, une atteinte cognitive et motrice progressive, une ataxie, des secousses myocloniques et une déficience visuelle. Il existe actuellement 14 sous-types génétiques différents de CLN. Nous rapportons les caractéristiques cliniques et génétiques de patients atteints d’une CLN sur une période de 20 ans en Turquie.

Méthodes

Nous avons revu les données de 117 patients chez lesquels le diagnostic clinique d’une CLN a été posé entre 1996 et 2016 à Hacettepe University Children's Hospital. Les caractéristiques démographiques et cliniques, le début des symptômes, les résultats biologiques et radiologiques et les données génétiques ont été analysés de façon rétrospective.

Résultats

Soixante-quatre patients avec un diagnostic moléculaire certain de CLN ont été inclus. L'âge moyen à la première présentation était de 3,9 ans (intervalle 6 mois - 8 ans). Les symptômes les plus fréquemment décrits étaient l'épilepsie (68%) et la régression psychomotrice (64%). La consanguinité était présente chez 77% des parents. Des mutations génétiques étaient détectées dans les gènes CLN1, CLN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7 et CLN8. Les mutations les plus courantes étaient observées au niveau des gènes CLN7 (28%), CLN2 (23%) et CLN8 (19%), respectivement. L'électroencéphalogramme (EEG) a montré des caractéristiques anormales principalement dans les régions de l'hémisphère postérieur. L'IRM a révélé une atrophie cérébrale et cérébelleuse importante chez 88% des patients.

Conclusions

La présentation clinique de la CLN dans les stades avancés de la maladie est comparable quel que soit le sous-type. Les études enzymatiques sont disponibles pour la CLN1 et la CLN2 ; par conséquent, le diagnostic différentiel avec les autres sous-types de CLN est établi sur la base des études de génétique moléculaire. Le diagnostic moléculaire précoce de la CLN est essentiel pour une prise en charge spécifique de la maladie, le conseil génétique et les nouvelles thérapies prometteuses, tout particulièrement pour la CLN2.

 


References

http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.1202