Maladies rares : Temps forts du Congrès de la Société Française de Pédiatrie 2016

Aspect thérapeutique dans les dystrophinopathies

La première présentation du Dr Wabhi, cardiologue à l’hôpital Cochin, a permis de faire le point sur l’atteinte cardiaque des dystrophinopathies [1]. Il existe un « pattern » phénotypique cardiaque commun, avec une atteinte myocardique responsable d’une myocardiopathie dilatée, responsable à long terme d’une insuffisance cardiaque, qui sera avec l’atteinte respiratoire la cause principale de décès des patients avec dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Des anomalies moins connues (troubles de conduction et troubles du rythme ventriculaire) sont également décrites, induisant palpitations voire mort subite.[...]

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